“没想到罕见病这种事，竟然发生在了我们女儿身上。”

“想想当时幸好做了新生儿基因筛查这个项目，烟斗客不仅救了女儿，也救了我们自己。”

日前，贝贝妈妈带着贝贝到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科复诊，由衷发出这样的感慨。贝贝是一个在2022年春节出生的宝宝，爸爸妈妈是一对年轻的90后夫妻，作为爱情的结晶，她的到来让他们感到异常开心。

贝贝出生后，按常规要做新生儿疾病筛查，在足底采三滴血。当时医生问他们是否愿意参加其他的疾病筛查研究。夫妻俩觉得就参加一下吧，也当是送给女儿的第一份健康礼物。

让他们没想到的是，他们不经意的这个选择，可以说是挽救了孩子和家庭的命运。

时间回到两年前，贝贝出生后约19天，贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话，被告知贝贝的新生儿筛查结果提示孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA），需要尽快就医进行检查已明确诊断。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致肌无力、肌萎缩为特征的神经肌肉病。SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后，无法独立行走，甚至危及生命，具有高致残、致死率。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手，SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。

在听到消息的瞬间，夫妻俩看着眼前可爱的女儿难以相信这样的结果。于是他们立即来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。最终，经过基因检测证实贝贝是一名SMA患儿，如不进行治疗很可能会在6-18个月内发病，导致神经肌肉发育异常，甚至可能危及生命。

痛苦悲伤之余，贝贝父母百思不得其解，自己和爱人都很正常，家里也没有人患有罕见病，为什么孩子会得了这个遗传病？

浙大儿院遗传与代谢科副主任杨昕副主任医师解答了他们的疑问：“在中国约每50个人中就有1个是SMA致病基因携带者，虽然携带者并不会出现症状，但如果夫妻双方均为携带者，他们所生育的每一胎都有1/4的概率为SMA患儿。” 杨昕说。