浙大儿院遗传与代谢科主任杨茹莱主任医师介绍，贝贝在症状出现前就能早期发现并及时诊断治疗，得益于浙大儿院新生儿基因筛查这一新项目的开展。

新生儿基因筛查，是指在新生儿出生后，采取足跟血进行基因测序，对一些相对高发的单基因遗传病的患病风险进行预测，是二代测序技术在新生儿疾病筛查领域的新应用。

现行的新生儿疾病筛查作为社会健康第三级防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用。浙江省新生儿疾病筛查中心依托浙大儿院强大的临床科研能力，负责全省新生儿的疾病筛查和管理工作。

杨茹莱主任表示，自1999年浙江省新生儿疾病筛查工作正式启动以来，在过去24年工作开展的过程中，已确诊了2万余例新生儿遗传代谢病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，以及氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等多种可防可治性遗传代谢病，绝大多数患儿通过及时诊治及科学管理，避免了残障的发生，取得了巨大的社会效益。

浙江省新生儿疾病筛查质控中心主任、浙大儿院党委书记舒强教授介绍，像素插画素材下载浙大儿院在国内率先开启新生儿基因筛查的研究探索，经过全国多中心研究，论证了新生儿基因筛查在出生缺陷三级防控领域的应用意义，并在2023年正式开展新生儿基因筛查“启明星”行动。

舒强教授表示，希望通过新生儿基因筛查的临床应用，扩展现有新生儿疾病筛查的病种范围，提高出生缺陷防治的效率，前移患儿的诊断及治疗时间，将新生儿遗传代谢病筛查上的成功经验和效果扩展到更多的罕见病上，让这些孩子能像贝贝一样，在出现临床症状前就获得基因的重要提示，进行早期诊断干预，使得他们和普通孩子一样能够拥有一个快乐的童年和健康的人生。